Муковисцидоз, 4.1.6 CFTR ч.м.
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>
Наследственный гемохроматоз мутации C282Y(G845A) и H63D(C187G) в гене HFE
HLA — B27 Болезнь Бехтерева (алкилозирующий спондилит)
Генетические исследования факторов метаболизма алкоголя
Генетическое подтверждение биоматерьяла методом иммуногистохимического анализа.
Генетический маркер Синдрома Жильбера
Адреногенитальный синдром (ВГКН, P450C)
Определение генетического типа сахарного диабета I типа
Неинвазивный перинатальный ДНК тест. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау
ПЦР анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена (качественно)
Болезнь Вильсона-Коновалова
Генетическое исследование болезни Альцгеймера
ПЦР анализ химерного гена BCR/ABL t(9,22), определение типа транскрипта BCR/ABL гена (качественно)
Склонность к тромбозам при беременности — панель мин.
Наследственный гемохроматоз, I тип (Hereditary hemochromatosis, type I)
Генетические факторы метаболизма алкоголя (Анализ наличия полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2)